适用人群
适用于具有额颞叶痴呆（FTD）和/或肌萎缩侧索硬化（ALS）临床表现的患者，特别是早发型或有快速进展特征者。推荐用于有明确FTD或ALS家族史的个体进行症状前或产前风险评估。对于散发病例，当临床表型高度提示且需进行鉴别诊断时，也建议进行检测。可为遗传咨询提供关键依据。
检测内容
本检测针对与额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）相关的基因动态突变。核心检测对象是位于9号染色体开放阅读框72（C9orf72）基因内含子1区域内的GGGGCC六核苷酸重复序列。检测采用基于聚合酶链式反应（PCR）的毛细管电泳技术，通过荧光标记引物扩增目标片段，再经毛细管电泳精确分离和测量，以确定该重复序列的重复次数，从而区分正常、中间等位及致病性扩增。
样本要求
采集后轻轻颠倒混匀，避免剧烈震荡。样本需在2-8°C冷藏保存与运输，建议在72小时内送达实验室。若无法及时送检，可于-20°C或更低温度冷冻保存，避免反复冻融。请确保采样管标识清晰，与申请单信息一致。
临床应用
本检测的临床价值在于对FTD/ALS进行分子遗传学确诊和鉴别诊断。明确C9orf72基因动态突变状态，可解释疾病病因，区分遗传性与散发性病例，并对患者预后评估提供参考。对于患者家属，可进行症状前风险评估和遗传咨询，指导家族生育决策（如产前诊断）。该结果为神经科医生制定个体化管理方案、参与特定临床试验资格筛选提供重要依据，是精准医疗实践的关键一环。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
唐县办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市唐县经济开发区南区，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。