遗传病检测 · 肌阵挛癫痫
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型FAME7
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型FAME7服务信息
本检测针对家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型（FAME7）进行致病基因鉴定。核心检测对象为SAMD12基因内含子区域内的TTTCA/TTTTA重复扩增序列异常。采用毛细管电泳技术，通过精确分离和测量不同长度大小的DNA片段，对目标重复序列的拷贝数进行定量分析，从而确定其是否发生病理性扩增。检测覆盖SAMD12基因的关键致病区域，旨在准确识别导致该疾病的特异性遗传变异。
¥2300参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝真空采血管采集。采集后轻柔颠倒混匀8次，避免剧烈震荡导致溶血。样本在2-8°C条件下保存与运输，建议72小时内送达实验室。若需短期保存，应置于-20°C冰箱。请勿冷冻全血样本。
适用人群
本检测适用于：1）具有成人期起病的皮质性肌阵挛、癫痫发作、意向性震颤等临床表现，且临床疑似为家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（FAME）的患者；2）有明确FAME家族史的无症状家庭成员，用于症状前遗传风险评估；3）对已确诊FAME但未明确亚型的患者进行精确分型诊断（7型）。推荐在神经内科专科医生评估后，基于临床症状和家族史进行检测。
临床应用
本检测的临床应用价值在于：为临床疑似FAME的患者提供精确的分子诊断，明确是否为SAMD12基因相关的7型（FAME7），从而实现疾病的确诊与分型。其结果可指导遗传咨询，评估患者后代及其他家族成员的患病风险。在医疗决策上，有助于鉴别诊断其他类型的肌阵挛癫痫或震颤疾病，为预后判断提供依据。虽然目前尚无针对该基因变异的特异性疗法，但明确的诊断可避免不必要的检查和治疗，并为患者家庭提供清晰的遗传信息和生育指导。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。